이부진 유전병 샤르코 마리 투스병

샤르코-마리-투스병에 대해서는 세계적인 유전성 희귀 질환인 만큼 국내에서도 연구 자료들이 많지 않습니다.

 

 최병옥 교수가 지난 2007년 대한의사협회지에 발표한 논문에 따르면 130년 전인 1886년 프랑스인 샤르코(Charcot)와 마리(Marie), 영국인 투스(Tooth)가 처음으로 샤르코-마리-투스병을 기술했습니다. 병명에 이 3명의 내과 의사 이름이 붙은 이유입니다.

 

샤르코-마리-투스병은 유전성 말초 신경병 중 하나입니다. 유전성 말초 신경병은 크게 유전운동감각신경병(HMSN), 유전운동신경병(HMN), 유전감각신경병(HSN) 등 3가지로 나뉩니다.

 

유전운동감각신경병인 샤르코-마리-투스병은 특정한 유전자 돌연변이에 의해 운동신경 및 감각신경이 손상되는 질환입니다. 신경전도검사(신경을 전기적으로 자극해서 얻어지는 파형을 분석함으로써 운동신경과 감각신경의 기능을 평가하는 검사)상 운동신경과 감각신경에 이상이 있는 모든 유전 질환이 해당됩니다. 희귀 질환이지만, 희귀 질환 중에서는 발병 빈도가 가장 높습니다.

 

샤르코-마리-투스병은 과거에는 하지(다리) 원위부(팔과 다리에서 먼 쪽인 손과 발 부위)의 근육 위축으로 인해 ‘샴페인 병을 거꾸로 세운’ 듯한 다리 모양을 하는 질환 정도로 비교적 단순한 병으로 취급됐지만 최근엔 단일 질환이라기보다는 하나의 질환군(syndrome)으로 받아들여지고 있습니다. 국내에서는 삼성과 cj가문에서 유전병으로 내려오고 있는데 이부진에 관해서는 확인된 바가 없는 루머이죠.